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病因學：是cAMP調節的氯離子通道的一部分,並且調節着氯,鈉跨細胞膜的轉運.雜合子無異常的臨床癥狀,但存在上皮細胞膜轉運的輕度異常.
囊腫纖維症是一種遺傳性外分泌腺的疾病。缺陷的基因造成身體產生過多的黏液，尤其對呼吸系統與消化道之影響最劇，其濃稠分泌可能會阻塞氣管及胰臟分泌的管道，以及其它許多器官系統的管道。另一方面，囊腫纖維症經常還會同時伴有肺部、胃腸道症狀以及汗液中的鈉及氯濃度升高現象。例如：患者經常會因流汗過度喪失鹽分，造成體內微量元素不平衡，引發心律不整，進而有休克的危險；或肇因於胰臟消化酵素分泌量不足，也被視為疾病發生的重要因素。另外，由於黏液過度黏稠，累積於腸道與肺葉的結果，造成慢性營養不良、生長遲緩、反覆性下呼吸道感染、使得呼吸困難，導致肺部障害，所以，這類病患大部分皆死於肺部疾病。
此外，汗腺與生殖系統亦可能受牽連，還會造成其它各種醫療問題，例如：鼻竇炎、鼻瘜肉、杵狀指 (clubbing finger)、氣胸、咳血、右心肥大、腹痛、腸脹氣、脫腸、肝病、糖尿病、胰臟發炎、膽結石與男性不孕等。
臨床表徵：
囊腫纖維症，對不同人會有不同的影響方式，除了症狀表現不盡相同外，即使相同症狀，也可能有不同的輕重程度，不同種族會有不同的遺傳表徵，因此白人與非白人之臨床表徵具有較大的差異性。該疾病根源在於分泌腺體的不正常，造成了汗腺與黏膜功能異常。病患消化系統會損害。濃稠的黏液會使消化酵素從胰臟分泌致腸道的數量減少，導致蛋白質、脂肪、醣、維生素及礦物質等營養素的吸收不良。85％的患者都有胰臟功能不全的現象。如果重碳酸鹽分泌減少，會使消化酵素的活性及功能更降低。而膽酸再吸收減少並加重脂肪的吸收不良。此類病人可能產生的胃腸道副作用包括，腹部沉重感、糞便有異味、腸絞痛、腸阻塞及直腸脫出。當疾病持續進展並損傷到胰臟的時候，可能產生葡萄糖耐受不良而發展成糖尿病。患者有7%為胰島素依賴型糖尿病，而成人患者中則有15％為胰島素依賴型。成人患者有高達50％被證實有葡萄糖不耐的症狀。
診斷：
囊腫纖維症的診斷標準，包括利用化學方法進行汗液電解質的濃度是否持續性升高，以及理化檢查，包括肺部與腸胃道疾病、男性之阻塞性無精症，胰臟外分泌功能不佳以及是否具有囊腫纖維症之家族史。
可信度最高的囊腫纖維症診斷是汗液試驗。如果汗液中的鈉、氯濃度上升（＞60mEq/L）時，即可證明有囊腫纖維症。診斷囊腫纖維症標準包括：陽性的汗液反應、出現慢性肺疾病、發育不良及吸收不良，或具有囊腫纖維症的家族史。雖然囊腫纖維症之症狀差異極大，但由外表卻無法察覺異狀，病患大部分會在出生1歲以內發病，偶有成年才發病。所以，嬰幼童若常持續下痢、出現脂膏便、哮喘、肺炎、常帶黏痰之咳嗽、皮膚常有鹽分結晶、生長遲緩與胎便阻塞腸道等臨床表徵時，則可能疑為囊腫纖維症。由黏稠的胎便引起的胎便性腸阻塞可能是最早的癥象，因為胎便成份包括：胎兒連同羊水吞下的膽素、膽鹽、上皮細胞以及皮脂性物質,在胎兒出生後24 小時內之正常狀況下，可解出約50-250公克的胎便。但有10-15 %患有先天性囊腫纖維症的病人，會因為缺乏正常的胰臟分泌酵素，造成胎便濃縮、黏稠、堆積在迴腸末端，引起胎便性小腸阻塞。嬰兒經常在出生後數小時內可見腹脹，含有膽汁之嘔吐及未能解出胎便等症狀，當檢測其腹部X光時，可以看見許多脹大程度不一的小腸而不具有氣液界面(air-fluid level)，也可以看到像肥皂泡 (soap bubble)或毛玻璃狀 (ground glass)的小腸內容物，此為腸內氣體混於胎便內所形成的特徵。
實驗室傳統診斷：
初步的化學篩檢是以”sweat test”檢測汗液中NaCl 含量。通常病患汗液中的NaCl 含量會高達正常量的2-5倍，原因為NaCl 無法經由皮膚再吸收，因此NaCl 全部累積在皮膚表面。新生兒於出生後四週前需進行第一次檢測，若結果為陰性，則必須於一個月大進行第二次檢測，主因新生兒經常無法排出足量的汗液，易造成偽陰性。
患者特殊考量：
(1) 營養照護及體脂肪的改變
除了很嚴重的營養不良病患，一般囊腫纖維症病患幼年期其生長狀況與一般人並無太大的差異，直到13 歲左右開始顯現囊腫纖維症病患其骨骼、身高、體重與BMI 指數才逐漸具差異性，患者第二性徵尚屬正常，僅青春期發育慢 1-2年，正常人初經平均13歲，但囊腫纖維症患者平均為14.2-14.9 歲。初經的啟動必須備有 17％ 體脂肪，囊腫纖維症病患具有較低的體脂肪，但非全部囊腫纖維症病患其體脂肪皆少於 17％，研究發現其實初經正常的囊腫纖維症病患，其體脂肪是正常的，而初經較晚的囊腫纖維症病患其體脂肪會明顯小於 17％，值得注意的是大約 20％ 囊腫纖維症病患雖然未達17％ 脂肪，但仍有其它因子會協助成熟。
因為黏液會阻塞胰臟，致使胰臟分泌到腸道的脂肪分解酵素減少而難以消化食物，故患者只能進食低脂類的食物並還需服用藥物來幫助消化，所以患者多伴有吸收不佳，與營養不良之現象，病人的熱量需要量增加，但是此病的許多副作用卻使得病人很難達到足量進食的目標。影響進食及營養素儲存的因素包括，呼吸短促、咳嗽、咳嗽導致嘔吐、胃腸不舒服、再感染期間產生厭食現象、嗅覺不良及尿糖現象。此疾病導致cystic fibrosis-related diabetes(CFRD)，與一般型糖尿病有所不同，使用OHA治療效果多不顯著，須合併insulin使用。
病童常有生長遲緩及難以維持理想體重的現象。嬰兒在確立診斷前，通常都已先被診斷為發育不良。如果經過適度治療，生長狀況通常可在兒童期獲得改善。但是某些病人（尤其是青春期或成年的女性）在肺部疾病出現的時候，其生長速率及體重/身高比值會有下降的現象。雖然這種發育型態是因為肺病或內分泌異常所導致的一種不可避免的現象。但是進來的研究顯示，熱量不足也是一個很重要的病因。
雖然目前還不知道長期營養支持對生長發育及活存率的影響為何，但是根據 Corey 等的長期研究，他們認為改善營養狀況是延長活存時間的重要因素。營養照顧目標包括控制吸收不良、提供適量的熱量、蛋白質及其它營養素以達到理想的生長曲線及體重/身高比值、預防營養不足。
(2) 不孕
生殖構造的改變--98％男性病患因為mesonephric ducts 與vas deferens 的發育不良或早期阻塞而造成不孕，然而女性囊腫纖維症病患不孕的原因則並不清楚，由於科技醫藥發達，目前已經有病患可活到40歲，因此不孕的議題比過去更受到重視，每年罹患囊腫纖維症的母親所生下的子女其人口數目有增加的趨勢，從1960年代誕生了第一位由囊腫纖維症母親所生下的子代之後，對於囊腫纖維症病患的全方位健康管理以如火如荼的展開。
病患其子宮頸富含 CFTR，囊腫纖維症病患其cervix 解剖是正常的，組織學則發現其 columnar epithelium 扭曲變形，主因被充滿氣泡的黏膜或cygnet ring cell 所影響，子宮頸含有大量 CFTR 蛋白，此蛋白被荷爾蒙所調節，子宮頸黏膜其所含的水分在月經期會變動，一般而言，當排卵期時，子宮頸管腔含 93-95％ 的水分是最適合精蟲通過，然而囊腫纖維症卻無水分週期變動，子宮頸的息肉或黏膜栓子根據報導會阻塞子宮頸管腔，因而造成不孕。有時病患透過超音波會發現卵巢內長 cyst，並且濾泡數目變少。
內分泌的改變--學者曾經調查8-24歲的囊腫纖維症病患，測量其 LH、FSH、Testosterone、Progesterone 與 Oestrogen，男性患者其LH 在幼童比正常幼童還低，但成人時LH恢復正常男性值，一般而言正常男性在12-14歲時，其 LH 會高度上揚至成人值，然而囊腫纖維症男性會年紀更大時其 LH 上揚。
就女性而言，LH 之升降與正常女性無差異。另外不論男性或女性患者之FSH 差異不大，然而女性病患之Progesterone 與Oestrogen，其頂峰延遲兩年才達到，而男性病患其Testosterone 則延遲1.5年才達巔峰，其延遲機轉目前未知。 GnRH （gonadotrophin releasing hormone）分泌正常或接近正常，因此腦下垂體構造應該是正常的，下視丘內含 CFTR，這可能會些許影響到 GnRH，因此病患青春期延遲。儘管女性病患月經存在某些問題，但大致而言，幾乎接近正常。某研究調查針對15-40歲囊腫纖維症病患，發現約有50%月經屬正常，28% 經期不準，22% secondary amenorrhoea，這些結果與體脂肪具強相關性。
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&sn=566
功能肺餘容量下降--此外值得一提的是，囊腫纖維症女病患若經常有肺部感染則不適合懷孕，可能是因為功能肺餘容量 (functional residual volume)下降10-25%，易造成胎兒缺氧致使胎兒生長遲滯或早產，有些嚴重甚至造成死胎。
囊腫纖維症是一種遺傳性外分泌腺的疾病。缺陷的基因造成身體產生過多的黏液，尤其對呼吸系統與消化道之影響最劇，其濃稠分泌可能會阻塞氣管及胰臟分泌的管道，以及其它許多器官系統的管道。另一方面，囊腫纖維症經常還會同時伴有肺部、胃腸道症狀以及汗液中的鈉及氯濃度升高現象。例如：患者經常會因流汗過度喪失鹽分，造成體內微量元素不平衡，引發心律不整，進而有休克的危險；或肇因於胰臟消化酵素分泌量不足，也被視為疾病發生的重要因素。另外，由於黏液過度黏稠，累積於腸道與肺葉的結果，造成慢性營養不良、生長遲緩、反覆性下呼吸道感染、使得呼吸困難，導致肺部障害，所以，這類病患大部分皆死於肺部疾病。
此外，汗腺與生殖系統亦可能受牽連，還會造成其它各種醫療問題，例如：鼻竇炎、鼻瘜肉、杵狀指 (clubbing finger)、氣胸、咳血、右心肥大、腹痛、腸脹氣、脫腸、肝病、糖尿病、胰臟發炎、膽結石與男性不孕等。
臨床表徵：
囊腫纖維症，對不同人會有不同的影響方式，除了症狀表現不盡相同外，即使相同症狀，也可能有不同的輕重程度，不同種族會有不同的遺傳表徵，因此白人與非白人之臨床表徵具有較大的差異性。該疾病根源在於分泌腺體的不正常，造成了汗腺與黏膜功能異常。病患消化系統會損害。濃稠的黏液會使消化酵素從胰臟分泌致腸道的數量減少，導致蛋白質、脂肪、醣、維生素及礦物質等營養素的吸收不良。85％的患者都有胰臟功能不全的現象。如果重碳酸鹽分泌減少，會使消化酵素的活性及功能更降低。而膽酸再吸收減少並加重脂肪的吸收不良。此類病人可能產生的胃腸道副作用包括，腹部沉重感、糞便有異味、腸絞痛、腸阻塞及直腸脫出。當疾病持續進展並損傷到胰臟的時候，可能產生葡萄糖耐受不良而發展成糖尿病。患者有7%為胰島素依賴型糖尿病，而成人患者中則有15％為胰島素依賴型。成人患者有高達50％被證實有葡萄糖不耐的症狀。
診斷：
囊腫纖維症的診斷標準，包括利用化學方法進行汗液電解質的濃度是否持續性升高，以及理化檢查，包括肺部與腸胃道疾病、男性之阻塞性無精症，胰臟外分泌功能不佳以及是否具有囊腫纖維症之家族史。
可信度最高的囊腫纖維症診斷是汗液試驗。如果汗液中的鈉、氯濃度上升（＞60mEq/L）時，即可證明有囊腫纖維症。診斷囊腫纖維症標準包括：陽性的汗液反應、出現慢性肺疾病、發育不良及吸收不良，或具有囊腫纖維症的家族史。雖然囊腫纖維症之症狀差異極大，但由外表卻無法察覺異狀，病患大部分會在出生1歲以內發病，偶有成年才發病。所以，嬰幼童若常持續下痢、出現脂膏便、哮喘、肺炎、常帶黏痰之咳嗽、皮膚常有鹽分結晶、生長遲緩與胎便阻塞腸道等臨床表徵時，則可能疑為囊腫纖維症。由黏稠的胎便引起的胎便性腸阻塞可能是最早的癥象，因為胎便成份包括：胎兒連同羊水吞下的膽素、膽鹽、上皮細胞以及皮脂性物質,在胎兒出生後24 小時內之正常狀況下，可解出約50-250公克的胎便。但有10-15 %患有先天性囊腫纖維症的病人，會因為缺乏正常的胰臟分泌酵素，造成胎便濃縮、黏稠、堆積在迴腸末端，引起胎便性小腸阻塞。嬰兒經常在出生後數小時內可見腹脹，含有膽汁之嘔吐及未能解出胎便等症狀，當檢測其腹部X光時，可以看見許多脹大程度不一的小腸而不具有氣液界面(air-fluid level)，也可以看到像肥皂泡 (soap bubble)或毛玻璃狀 (ground glass)的小腸內容物，此為腸內氣體混於胎便內所形成的特徵。
實驗室傳統診斷：
初步的化學篩檢是以”sweat test”檢測汗液中NaCl 含量。通常病患汗液中的NaCl 含量會高達正常量的2-5倍，原因為NaCl 無法經由皮膚再吸收，因此NaCl 全部累積在皮膚表面。新生兒於出生後四週前需進行第一次檢測，若結果為陰性，則必須於一個月大進行第二次檢測，主因新生兒經常無法排出足量的汗液，易造成偽陰性。
患者特殊考量：
(1) 營養照護及體脂肪的改變
除了很嚴重的營養不良病患，一般囊腫纖維症病患幼年期其生長狀況與一般人並無太大的差異，直到13 歲左右開始顯現囊腫纖維症病患其骨骼、身高、體重與BMI 指數才逐漸具差異性，患者第二性徵尚屬正常，僅青春期發育慢 1-2年，正常人初經平均13歲，但囊腫纖維症患者平均為14.2-14.9 歲。初經的啟動必須備有 17％ 體脂肪，囊腫纖維症病患具有較低的體脂肪，但非全部囊腫纖維症病患其體脂肪皆少於 17％，研究發現其實初經正常的囊腫纖維症病患，其體脂肪是正常的，而初經較晚的囊腫纖維症病患其體脂肪會明顯小於 17％，值得注意的是大約 20％ 囊腫纖維症病患雖然未達17％ 脂肪，但仍有其它因子會協助成熟。
因為黏液會阻塞胰臟，致使胰臟分泌到腸道的脂肪分解酵素減少而難以消化食物，故患者只能進食低脂類的食物並還需服用藥物來幫助消化，所以患者多伴有吸收不佳，與營養不良之現象，病人的熱量需要量增加，但是此病的許多副作用卻使得病人很難達到足量進食的目標。影響進食及營養素儲存的因素包括，呼吸短促、咳嗽、咳嗽導致嘔吐、胃腸不舒服、再感染期間產生厭食現象、嗅覺不良及尿糖現象。此疾病導致cystic fibrosis-related diabetes(CFRD)，與一般型糖尿病有所不同，使用OHA治療效果多不顯著，須合併insulin使用。
病童常有生長遲緩及難以維持理想體重的現象。嬰兒在確立診斷前，通常都已先被診斷為發育不良。如果經過適度治療，生長狀況通常可在兒童期獲得改善。但是某些病人（尤其是青春期或成年的女性）在肺部疾病出現的時候，其生長速率及體重/身高比值會有下降的現象。雖然這種發育型態是因為肺病或內分泌異常所導致的一種不可避免的現象。但是進來的研究顯示，熱量不足也是一個很重要的病因。
雖然目前還不知道長期營養支持對生長發育及活存率的影響為何，但是根據 Corey 等的長期研究，他們認為改善營養狀況是延長活存時間的重要因素。營養照顧目標包括控制吸收不良、提供適量的熱量、蛋白質及其它營養素以達到理想的生長曲線及體重/身高比值、預防營養不足。
(2) 不孕
生殖構造的改變--98％男性病患因為mesonephric ducts 與vas deferens 的發育不良或早期阻塞而造成不孕，然而女性囊腫纖維症病患不孕的原因則並不清楚，由於科技醫藥發達，目前已經有病患可活到40歲，因此不孕的議題比過去更受到重視，每年罹患囊腫纖維症的母親所生下的子女其人口數目有增加的趨勢，從1960年代誕生了第一位由囊腫纖維症母親所生下的子代之後，對於囊腫纖維症病患的全方位健康管理以如火如荼的展開。
病患其子宮頸富含 CFTR，囊腫纖維症病患其cervix 解剖是正常的，組織學則發現其 columnar epithelium 扭曲變形，主因被充滿氣泡的黏膜或cygnet ring cell 所影響，子宮頸含有大量 CFTR 蛋白，此蛋白被荷爾蒙所調節，子宮頸黏膜其所含的水分在月經期會變動，一般而言，當排卵期時，子宮頸管腔含 93-95％ 的水分是最適合精蟲通過，然而囊腫纖維症卻無水分週期變動，子宮頸的息肉或黏膜栓子根據報導會阻塞子宮頸管腔，因而造成不孕。有時病患透過超音波會發現卵巢內長 cyst，並且濾泡數目變少。
內分泌的改變--學者曾經調查8-24歲的囊腫纖維症病患，測量其 LH、FSH、Testosterone、Progesterone 與 Oestrogen，男性患者其LH 在幼童比正常幼童還低，但成人時LH恢復正常男性值，一般而言正常男性在12-14歲時，其 LH 會高度上揚至成人值，然而囊腫纖維症男性會年紀更大時其 LH 上揚。
就女性而言，LH 之升降與正常女性無差異。另外不論男性或女性患者之FSH 差異不大，然而女性病患之Progesterone 與Oestrogen，其頂峰延遲兩年才達到，而男性病患其Testosterone 則延遲1.5年才達巔峰，其延遲機轉目前未知。 GnRH （gonadotrophin releasing hormone）分泌正常或接近正常，因此腦下垂體構造應該是正常的，下視丘內含 CFTR，這可能會些許影響到 GnRH，因此病患青春期延遲。儘管女性病患月經存在某些問題，但大致而言，幾乎接近正常。某研究調查針對15-40歲囊腫纖維症病患，發現約有50%月經屬正常，28% 經期不準，22% secondary amenorrhoea，這些結果與體脂肪具強相關性。
http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&sn=566
功能肺餘容量下降--此外值得一提的是，囊腫纖維症女病患若經常有肺部感染則不適合懷孕，可能是因為功能肺餘容量 (functional residual volume)下降10-25%，易造成胎兒缺氧致使胎兒生長遲滯或早產，有些嚴重甚至造成死胎。
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