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俗稱小胖威利症,普拉德-威利症候群是一種罕見的神經行為上的遺傳疾病,患者的症狀包括輕度到中度智能障礙、嬰兒時期肌肉低張力、外陰部發育不良、發育遲緩、身材矮小、手掌及腳掌偏小、嬰兒期後因過於旺盛的食慾導致肥胖並伴有早發性糖尿病的發生。
PWS的病患起因約有百分之七十來自於父方的第十五號染色體缺失,百分之廿五是由於兩條十五號染色體皆來自母方,也就是母源單親二體症,另有約百分之五是因為基因未帶有正確的印記(imprinting mutation)所導致。
1.飲食控制:食慾異常一般認為是下視丘的功能異常所導致,幾近強迫性的搆食習慣通常會在6歲之前發生。所以飲食習慣難以控制並需要不斷的強制執行。 規律的飲食習慣與飲食週期也是此症患者家庭所必須提供的環境,食物的貯藏需做隔離的控制;建議每天進行規律的運動(約30分鐘)也能對體重控制有很好的管理效果。
2.應由醫師評估其情況後,再考慮是否可以進行生長激素(growth hormone)的注射治療。
3.需遺傳諮詢門診定期追蹤,家庭與遺傳諮詢是必要的,此症患者需要被提供一個穩定而易習慣化的環境。
PWS的病患起因約有百分之七十來自於父方的第十五號染色體缺失,百分之廿五是由於兩條十五號染色體皆來自母方,也就是母源單親二體症,另有約百分之五是因為基因未帶有正確的印記(imprinting mutation)所導致。
1.飲食控制:食慾異常一般認為是下視丘的功能異常所導致,幾近強迫性的搆食習慣通常會在6歲之前發生。所以飲食習慣難以控制並需要不斷的強制執行。 規律的飲食習慣與飲食週期也是此症患者家庭所必須提供的環境,食物的貯藏需做隔離的控制;建議每天進行規律的運動(約30分鐘)也能對體重控制有很好的管理效果。
2.應由醫師評估其情況後,再考慮是否可以進行生長激素(growth hormone)的注射治療。
3.需遺傳諮詢門診定期追蹤,家庭與遺傳諮詢是必要的,此症患者需要被提供一個穩定而易習慣化的環境。
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